Journée internationale des maladies rares: Comment la France peut-elle améliorer le dépistage néonatal?

A l’occasion de la journée internationale des maladies organisée ce jeudi, les associations de patients et fondations veulent à nouveau rappeler à l’ordre les autorités sanitaires, car pour elle, la France a accusé un important retard, notamment sur le diagnostic néonatal.

Diagnostic préconceptionnel, prénatal et néonatal
Petit détour par les définitions. Il faut bien différencier trois stades du diagnostic. Des tests préconceptionnels s’adressent aux couples qui ont un désir d'enfant et en France uniquement aux parents qui ont déjà eu un enfant malade ou qui ont des antécédents dans la famille. Mais cet accès aux tests préconceptionnels pourrait être élargi par la révision des lois de bioéthique en 2019. « En Israël, un programme de santé publique propose à tous les couples en âge de procréer un dépistage préconceptionnel pour trois maladies rares », cite Jean-Louis Mandel.

Deuxième cas : le dépistage prénatal, en cours de grossesse : on va prélever un peu de tissu qui entoure l’embryon et de liquide amniotique pour vérifier que le fœtus n’est pas atteint d’une pathologie génétique. Un examen proposé aux couples qui présentent un risque.

Troisième étape, une fois que le bébé est né, on réalise un diagnostic néonatal. « Aujourd’hui, on prélève sur le talon de tous les nouveau-nés quelques gouttes de sang pour vérifier qu’ils ne sont pas porteurs de cinq maladies graves : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose », liste Bernard Delorme, président de Maladies Rares Infos Services, une plateforme d’information. « Ainsi, 25.000 enfants ont pu bénéficier d’une prise en charge précoce et donc de mieux vivre au quotidien », se félicite Nathalie Triclin, présidente d ’Alliance Maladie rares.

Un retard français
Mais pour elle, comme pour beaucoup d’associations, la France doit élargir de façon urgente ce diagnostic néonatal. En effet, en Suède, en Autriche, il concerne 24 maladies rares. « Depuis 2002, il n’y a pas de nouvelles maladies inscrites pour ce dépistage précoce », regrette le Pr Mandel. Pourquoi ce retard ? Pour l’Alliance, l’argument financier ne tient pas. « Le coût est dérisoire : il représente seulement 8,6 millions d’euros par an soit 11 euros par nouveau-né », reprend sa présidente.

Quel est le hic ? « Ce problème est révélateur d’une organisation déficiente et de son extrême lenteur à se réformer », tacle Nathalie Triclin. Elle avance pour preuve l’exemple du dépistage néonatal du déficit en MCAD, recommandé depuis 2011 par la Haute Autorité de Santé… et pas encore mis en place. « Cette maladie provoque une baisse du taux de sucre dans le sang et sans une prise en charge rapide, elle peut provoquer une mort subite du nourrisson », avertit Bernard Delorme. « Derrière ce retard se cachent de vrais drames humains », regrette Nathalie Triclin. Voilà pourquoi les acteurs de la prévention et recherche pour les maladies rares plaident en cette journée pour que les autorités de santé élargissent ces tests sur tous les bébés.


Un contexte favorable
« D’autant que nous sommes dans un contexte favorable avec le lancement du 3e Plan national maladies rares 2018-2022, la mise en œuvre du Plan France Médecine Génomique 2025 ainsi que la révision des lois de bioéthiques », argumente Nathalie Triclin. Et ce diagnostic dès les premiers jours de vie éviterait des séquelles indélébiles. « Une fois que le cerveau est détruit, c’est trop tard, alors qu’un simple traitement diététique commencé dès les premières semaines pourrait éviter des retards intellectuels à certains », reprend Jean-Louis Mandel.

Autre avantage : plus le diagnostic est posé tôt, plus le traitement est efficace. « Pour ces enfants, savoir dès la naissance qu’ils souffrent de telle maladie pourrait permettre de retarder, voire d’annuler l’apparition des symptômes », souligne Christian Cottet, directeur général de l’AFM-Téléthon. Et les associations d’insister sur la nécessité également de mieux accompagner ces familles dont le quotidien est bouleversé par la pathologie.

Avec les progrès impressionnants de la génétique ces dernières années, la mise en place d’outils technologiques de pointe qui permettent de séquencer le génome pour un diagnostic très précis, mais aussi l’arrivée sur le marché de nouveaux médicaments, améliorer le diagnostic prénatal semble être la première pierre pour changer la vie de milliers de familles, souvent confrontées à l’errance thérapeutique. Et aussi parfois à la culpabilité de ne pas savoir si c’est la coupe de champagne pendant la grossesse qui a provoqué ces séquelles ou simplement un gène déficient…